Böbrek Anjiomyolipomu (AML), kan damarları, kas ve yağdan oluşan üç tip doku içeren iyi huylu bir böbrek tümörüdür. En yaygın iyi huylu böbrek tümörü olup, genellikle başka durumlar için yapılan görüntüleme sırasında tesadüfen bulunur. Genellikle asemptomatik ve kanserojen olmayan bu tümörler, daha büyük AML’ler kanama veya basınç etkileri nedeniyle ağrı, idrarda kan (hematüri) veya böbrek fonksiyon bozukluğu gibi belirtilere neden olabilir.

Bu tümörler, genellikle tuberöz skleroz kompleksi (TSC) adı verilen genetik bir durumla ilişkilidir, ancak aynı zamanda sporadik olarak da görülebilirler. Tedavi, boyut ve belirtilere bağlı olup, gözlemden cerrahi veya minimal invaziv müdahalelere kadar değişebilir.

Böbrek Anjiomyolipomu Nedir?

Böbrek Anjiomyolipomu, böbreklerde gelişen kanserojen olmayan (iyi huylu) bir tümördür. Kan damarları, düz kas hücreleri ve yağ dokusunun bir karışımından oluşur. AML’ler, en yaygın iyi huylu böbrek tümörü türüdür ve sporadik olarak ya da TSC adı verilen bir genetik bozukluk ile ilişkili olarak meydana gelebilir, bu da her iki böbrekte de birden fazla tümör gelişmesine yol açabilir.

Çoğu AML asemptomatiktir ve genellikle başka nedenlerle yapılan ultrason veya BT taramaları sırasında tesadüfen keşfedilir. Ancak, daha büyük AML’ler bazen yan ağrısı, idrarda kan (hematüri) veya bir yırtılma durumunda kanama gibi belirtilere neden olabilir. Boyut ve belirtilere bağlı olarak tedavi, izleme, ilaç tedavisi, embole etme (tümöre kan akışını engelleme) veya cerrahi çıkarım içerebilir.

AML Görülme Sıklığı Nedir?

Genel olarak, sporadik (TSC ile ilişkili olmayan) AML’ler kadınlarda daha yaygındır ve genellikle 40 ile 60 yaşları arasında teşhis edilir. Böbrek Anjiomyolipomunun insidansı, popülasyona bağlı olarak değişir:

• Genel popülasyonda, insidansın yaklaşık %0.1 ile %0.3 arasında olduğu tahmin edilmektedir.
• TSC’li bireylerde, insidans çok daha yüksektir ve hastaların %80’ine kadar görülmektedir.
• LAM hastalarında, yaklaşık %30 ile %50’sinin böbrek AML’leri geliştirebileceği belirtilmektedir.

AML’nin Nedenleri Nelerdir?

AML’nin nedenleri iki ana kategoriye ayrılabilir:

• Sporadik (tesadüfen tespit edilen) AML: Herhangi bir altındaki genetik durum olmaksızın meydana gelir.
• Genetik ile İlişkili AML: Bunun da 2 tipi vardır: Tuberöz Skleroz Kompleksi (TSC): TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir bozukluktur ve böbrekler de dahil olmak üzere çeşitli organlarda birden fazla iyi huylu tümör gelişimine yol açar. Lenfanjiyoleiyomiyomatozis (LAM): Öncelikle kadınları etkileyen ve TSC2 genindeki mutasyonlarla bağlantılı olan nadir bir hastalıktır; genellikle böbrek AML’lerinin gelişmesine yol açar.

AML’nin Sınıflandırması

AML, genetik durumlarla ve histolojik özelliklerle ilişkisine bağlı olarak çeşitli türlere ayrılabilir:

• Sporadik AML: Herhangi bir altındaki genetik durum olmaksızın meydana gelir. Genellikle izole tümörler olarak ortaya çıkar ve kadınlarda, özellikle 40 ile 60 yaş arasındaki bireylerde daha yaygındır.
• Kalıtsal AML: Genetik bozukluklarla ilişkilidir, esasen: TSC ve LAM.
• Histolojik Varyantlar: Klasik AML, Epitelioid AML, Pleomorfik AML.
• Dev AML: Genellikle 10 cm’den büyük olan çok büyük AML’leri ifade eder.

AML ile Birlikte Bulunan Hastalıklar

Böbrek Anjiomyolipomu esasen aşağıdaki hastalıklarla ilişkilidir:

• Tuberöz skleroz kompleksi (TSC)
• Lenfanjiyoleiyomiyomatozis (LAM)
• Nörofibromatozis tip 1
• Von Hippel-Lindau hastalığı

AML Belirtileri Nelerdir?

AML belirtileri, tümörlerin boyutuna ve sayısına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Birçok AML asemptomatiktir, özellikle küçük olduklarında. Ancak, daha büyük veya birden fazla tümör belirgin belirtilere yol açabilir, bunlar arasında:

• Yan veya karın ağrısı
• Hematüri (idrarda kan)
• Palpe edilebilir kütle
• Hipertansiyon
• Anemi
• Retroperitoneal kanama (Wunderlich sendromu): Nadir ama ciddi bir durumdur; tümör yırtıldığında, ani ve şiddetli karın veya yan ağrısı, baş dönmesi ve kan basıncında düşüşe neden olur.

AML Tanısı (Teşhis) Nasıl Konur?

AML’nin teşhisi esasen, tümörün yağ, kas ve kan damarlarından oluşan benzersiz bileşimini tanımlayabilen görüntüleme tekniklerini içerir. Tanısal adımlar arasında:

• Ultrason: Yaygın başlangıç görüntüleme testi. AML’ler, yağ içeriği nedeniyle iyi tanımlanmış, hiperekojenik (parlak) kütleler olarak görünür.
• Bilgisayarlı Tomografi (BT) Taraması: AML’ler genellikle karakteristik bir yağ bileşeni gösterir, bu da onları diğer böbrek kütlelerinden kolayca ayırt edilmesini sağlar.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Düşük yağ içeriğine sahip durumlarda, AML’nin diğer böbrek tümörlerinden ayrılmasında etkilidir.
• Anjiyografi: Bazen tümörün kan akışını görselleştirmek için kullanılır. Embole etme gibi tedavi planlamasında yardımcı olur.
• Biyopsi: Görüntülemenin genellikle net bir tanı sağladığı için nadiren gereklidir. Görüntüleme bulguları belirsiz olduğunda ve malignite dışlanamadığında düşünülmelidir.

Angiyomiyolipomunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

AML tedavisi, tümörün boyutuna, belirtilerine ve potansiyel risk faktörlerine, özellikle kanama riskine bağlıdır. Yaygın tedavi seçenekleri arasında:

• Aktif İzleme: Küçük, asemptomatik AML’ler (genellikle 4 cm’den küçük) için. Tümör büyümesini veya değişiklikleri izlemek için düzenli görüntüleme takipleri (örneğin, ultrason veya BT taraması).
• İlaçlar: TSC veya LAM ile ilişkili durumlarda tümörleri küçültmek için kullanılan mTOR inhibitörleri (örneğin, Everolimus).
• Embolizasyon: Tümöre kan akışını engellemek için minimal invaziv bir prosedür. Kanamayı kontrol etmek veya daha büyük AML’lerin boyutunu azaltmak için etkilidir. Semptomatik AML’ler için genellikle ilk basamak tedavi olarak kullanılır.
• Perkütan Ablasyon: Isı veya soğuk kullanarak tümörü yok etmek için radyo frekansı ablasyonu veya kriyoterapi gibi teknikler.
• Cerrahi Müdahale: Parsiyel Nefrektomi veya total nefrektomi.
• Acil durumlarda tedavi: Ani kanama durumları için, kanamanın durdurulması ve hastanın stabilize edilmesi amacıyla embolizasyon veya cerrahi müdahale yapılabilir.

AML İçin Ne Zaman Ameliyat Gerekir?

AML için cerrahi genellikle aşağıdaki durumlarda gereklidir:

• Büyük tümörler (≥ 4 cm).
• Semptomatik tümörler.
• Kanama riski.
• Hızlı tümör büyümesi.
• Malignite şüphesi.
• Minimal invaziv tedavilerin başarısızlığı.
• Yüksek riskli bölgelerdeki tümörler.

AML’den Korunmak İçin Neler Yapılmalıdır?

Böbrek Anjiomyolipomunun önlenmesi zordur çünkü çoğu vaka sporadik olarak meydana gelir veya TSC ve LAM gibi genetik durumlarla ilişkilidir. Ancak, erken teşhis ve yönetimde bazı önlemler komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olabilir:

• Genetik Danışmanlık
• Düzenli İzleme
• İlaç Yönetimi (mTOR inhibitörleri)
• Yüksek Riskli Faaliyetlerden Kaçınma
• Kan Basıncı Kontrolü

AML’nin Seyri (Gidişatı) Nasıldır?

AML, iyi huylu bir tümördür. Kanser değildir ve metastaz yapmaz. Sporadik vakalarda ve 4 cm’den küçük tümörlerde hastalığın seyri genellikle iyidir. Ancak, daha büyük tümörlerde ve Tuberöz TSC ile LAM gibi genetik hastalıklarla ilişkili olanlarda, prognozun sporadik vakalara kıyasla daha dikkatli izlenmesi gereklidir.

Özet

Böbrek Anjiomyolipomu, kan damarları, düz kas ve yağ karışımıyla karakterize edilen iyi huylu bir böbrek tümörüdür. En yaygın iyi huylu böbrek tümörü türüdür ve genellikle görüntüleme sırasında tesadüfen keşfedilir. Birçok AML belirti vermese de, daha büyük tümörler yan ağrısı ve hematüri gibi belirtilere yol açabilir. Bu durum, genellikle TSC ve LAM gibi genetik bozukluklarla ilişkilidir. Tanı ultrason ve BT taramaları gibi görüntüleme teknikleriyle yapılır. Tedavi seçenekleri, küçük, sessiz tümörler için aktif izleme ile büyük veya semptomatik vakalar için cerrahi müdahale arasında değişir. Genel prognoz, uygun izleme ve yönetimle olumlu seyreder.

Prof. Dr. Emin ÖZBEK

Üroloji Uzmanı

İstanbul- TÜRKİYE